石骨症医学影像人的网上家园

jinguoji 金国际相册组别:版主性别: 来自:蚌埠一院放射科积分:1944 帖子:9187 注册: 2007-12-14	2008-04-04 23:29 \| 只看楼主树型\| 收藏\| 小中大 1 石骨症石骨症附件: 您所在的用户组无法下载或查看附件附件: 您所在的用户组无法下载或查看附件附件: 您所在的用户组无法下载或查看附件附件: 您所在的用户组无法下载或查看附件医学影像园欢迎您！ http://www.china-radiology.com

金国际

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2008-04-04 23:34 | 只看楼主

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回复: 石骨症

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904）发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
病因和发病机制、病理
石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。
临床表现
石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。
良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。
常染色体隐性遗传的石骨症
常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetˉrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetroˉsis）。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH） 2 Vit D 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。
常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎
碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒
常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。
实验室和X线检查
本病多有严重进行性贫血，发育障碍，营养不良，常有表情呆滞、智力低下；头颅可呈方颅、角型，前囟饱满，易出现骨折或畸形愈合，可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形；可因颅底骨增厚而压迫脑神经，表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。患儿常有肝脾、淋巴结增大等明显髓外造血征象，外周血三系明显下降，有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞，红细胞形态异常。骨质坚硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓像类似于再生障碍性贫血的表现。
X线表现：
（1）基本X线表现:广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。本院曾有3例石骨症病人，因发生骨折，欲行带锁髓内针固定，因髓腔消失，骨质硬化，改用钢板或动力髁钢板固定，骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显。
（2）骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
（3）夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。
（4）髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。
（5）颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。
诊断与鉴别诊断
石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。
如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。

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舒台夜月相册组别:版主性别: 来自:安庆积分:680 帖子:1938 注册: 2007-05-26	2008-04-04 23:40 \| 树型\| 收藏\| 小中大 3 回复：石骨症学习了，谢谢借我一双慧眼吧！

李伟相册组别:正式会员性别: 来自: 积分:64 帖子:241 注册: 2008-03-14	2008-04-05 08:27 \| 树型\| 收藏\| 小中大 4 回复：石骨症典型的石骨症

compaq little tig 相册组别:版主性别: 来自:合肥积分:325 帖子:1298 注册: 2008-01-25	2008-04-05 08:38 \| 树型\| 收藏\| 小中大 5 回复：石骨症恩,很典型,以前上课的时候也见过一次,还有头颅平片高潮时享受快乐,低潮时享受人生

czyy YOYO 相册组别:版主性别: 来自:安徽滁州市一院积分:1650 帖子:1399 注册: 2007-04-27	2008-04-05 08:55 \| 树型\| 收藏\| 小中大 6 回复：石骨症很典型，学习了 Yesterday is history Tomorrow is a mystery But today is a gift That is why it’s called the present 。临渊羡鱼，不如退而结网

瘦兔相册组别:版主性别: 来自: 积分:471 帖子:921 注册: 2007-09-23	2008-04-05 13:03 \| 树型\| 收藏\| 小中大 7 回复：石骨症很多少见病可能一辈子也没遇上，但看一次可能就不会再忘记。实习的时候看见一张蜡油骨病的片子，真的很形象，和教材上的一样，可惜没照相机拍下来！

花亭湖蔡宗庆相册组别:管理员性别: 来自:安徽*太湖积分:1710 帖子:3731 注册: 2007-04-20	2008-04-05 13:41 \| 树型\| 收藏\| 小中大 8 回复：石骨症再提供一例 http://www.china-radiology.com/bbs/showtopic-3483.aspx 花亭湖同学论坛欢迎您！http://huatinghu.5d6d.com

D.TAO 医生陶相册组别:正式会员性别: 来自: 积分:10 帖子:41 注册: 2008-02-18	2008-04-05 16:25 \| 树型\| 收藏\| 小中大 9 回复：石骨症很好，还需拍头颅片。

兰春虎

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2008-04-05 20:02 |

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回复: 石骨症

学习了，谢谢分享！

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由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞，而使造血组织明显减少，发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大，出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位，故易在婴幼儿期发生佝偻病，并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。

^_^ 有话好好说 ^_^

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